Hintergrund: Es ist bekannt, dass mit zunehmendem Alter einer Schwangeren das Risiko ansteigt, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen) zu bekommen. Die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal angelegt ist, weshalb es auch Trisomie 21 genannt wird. Nach Häufigkeit folgen die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Aufgrund dieses Anstieges von Chromosomenstörungen bei steigendem Alter der Mütter wird in Deutschland gemäß den Mutterschaftsrichtlinien allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasser-Untersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten (Altersindikation). Die meisten Schwangeren über 35 Jahre gebären chromosomal gesunde Kinder. Mehr als die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger sind als 35 Jahre. Somit ist das Alter allein nur ein eingeschränkt brauchbarer Parameter für oder gegen eine Entscheidung zur invasiven Diagnostik.

Im Laufe der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass viele der Ungeborenen mit Chromosomenstörungen bei den Ultraschalluntersuchungen besondere Merkmale (sogenannte Marker) oder organische Fehlbildungen aufweisen, die mitunter auch schon in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind.
Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, zeigt aber ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung an, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Das bekannteste Merkmal in der frühen Schwangerschaft, das auf eine Chromosomenstörung hinweisen kann, ist eine verbreiterte Nackentransparenz, weshalb diese Untersuchung landläufig auch „Nackenfaltenmessung“ genannt wird.

Dieser Name wird der Untersuchung allerdings nicht mehr gerecht, weil die rasanten Fortschritte der Ultraschalltechnik und die zunehmende Erfahrung spezialisierter Untersucher es mittlerweile erlauben, auch zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaften den größten Teil der schweren organischen Fehlbildungen zu erkennen. Aus diesem Grunde sprechen wir heute lieber von einem „frühen Fehlbildungsausschluss“ oder Ersttrimester-Ultraschall.

Embryo 11. SSW, Nabelschnur mit physiol. Omphalocele

Fet mit Extemitäten 13. SSW, 3D

Fet mit Extremitäten 13. SSW, 3D

Fet 14. SSW, Ruhehaltung, 3D

Fet 14. SSW, in Bewegung

Fet 14. SSW, Rückenansicht, 3D

Gemini 13. SSW, Rückenansicht, 3D

Fet 14. SSW, Ruhehaltung, 3D

Wann wird untersucht?

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 11+1 Schwangerschaftswoche bis zur 13+6 Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht zulässig.

Wie wird untersucht ?

Die Untersuchung ist eine die Schwangerschaft nicht gefährdende Ultraschalluntersuchung, die in aller Regel über die Bauchdecken (transabdominal), eventuell zusätzlich auch über die Scheide (transvaginal) vorgenommen wird.

Was wird untersucht ?

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Kindes und eine erste Organprüfung, soweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Dabei kann ein großer Teil der schwerwiegenden Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Bezüglich der Risikosituation für Chromosomenstörung werden verschiedene Merkmale des Kindes („Marker“) ermittelt, die in die Risikokalkulation eingehen können:

• Nackentransparenz - ist eine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich ausgeprägt sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomen- oder Organstörung steigt. Wichtig ist zu wissen, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat. Ein Kind mit einer dickeren Nackentransparenz ist nicht zwangsläufig krank, auch gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.

Fet 13. SSW, Nasenbein (NB) Nackentransparenz (NT)

• Nasenknochen (Nasenbein) - weil bekannt ist, dass insbesondere bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknochens untersucht. Fehlt einer oder beide Nasenknochen, oder sind beide deutlich zu klein ausgebildet („hypoplastisch“), erhöht sich das Risiko für das Vorliegen einer genetischen Störung.

• neuere zusätzliche Marker - in jüngerer Zeit sind weitere Parameter in die Risikokalkulation mit einbezogen worden, die die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung noch erhöhen. Dies ist der Blutfluss im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes) und die Untersuchung des Blutflusses im Bereich der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer). Diese Parameter sind bei Kindern mit einem genetischen Syndrom gehäuft auffällig. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse ebenso bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können.

Ductus venosus 13. SSW, Colourmode mit PW-Doppler

Ductus Venosus, 13. SSW, Farb- & gepulster Doppler CINE

Fet 13. SSW, gepulster Tricuspidal-Doppler

• Blutuntersuchung (Biochemie) - um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Eiweißstoffen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon (ß-HCG), zum anderen das sogenannte PAPP-A (Protein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Konzentration dieser Stoffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stoffe zueinander werden analysiert und fließen so in die Risikoberechnung mit ein.
• Siehe auch NIPT („Nicht Invasive Pränatal Testung“)
• Siehe auch PES („Prä-Eklampsie-Screening“)

Zusammenfasssung:

Zusammengefasst kann mit diesem speziellen, frühen Ultraschall (FFU) ein Großteil schwerer Fehlbildungen oder Organstörungen frühzeitig erkannt werden. Trotzdem ersetzt diese Ultraschalluntersuchung den üblicherweise in der 21. -22. Schwangerschaftswoche durchzuführenden weiterführenden Ultraschall (Feindiagnostik,  EFU) ebensowenig wie den „Nachweis“ von Chromosomenstörungen (siehe „Invasive Diagnostik“).

Bei unauffälligen Schwangerschaften ist diese Untersuchung kein Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge, und darf deshalb von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden (siehe „Wunschleistung“ / „Individuelle Gesundheitsleistung-IGeL“).

Seit 2012 ist diese Methodik in Deutschland und – von Beginn an - in unserem Institut verfügbar, und stellt eine neue Form molekulargenetischer Analyse dar. Der Begriff „NIPT“ wurde von den Labors unglücklich gewählt, weil auch ALLE anderen, seit Jahrzehnten praktizierten Methoden (siehe oben) … eben außer der Placenta-Punktion, der Fruchtwasser-Punktion, und der Nabelschnur-Punktion … „Nicht-Invasive“ Methoden darstellen. So gibt es die Nackentransparenzmessung bereits seit 1995 ! Mit den o.g. Erweiterungen ist die „NT-Messung“(im Volksmund auch „Nackenfalten-Messung" genannt) im Dschungel neuer, zunehmend konkurrierender Methoden, immer noch die bewährte diagnostische Basis, an der sich weitere diagnostische Methoden messen lassen werden müssen.

Eine NIPT wird mittels DNA -Sequenzanalyse („Next Generation Sequencing“, NGS) an zellfreier DNA (cf-DNA) durchgeführt, die während der Schwangerschaft im maternalen Blut vorhanden ist, und aus der Placenta stammt. Sie ermöglicht eine Abschätzung der Wahrscheinlichkeit der häufigsten fetalen Chromosomenfehlverteilungen (z.B. Trisomie 21 / 13 / 18, Monosomie X und andere).

Aus mütterlichem Vollblut wird zellfreie (maternale und fetale) DNA isoliert, mittels NGS sequenziert und anschließend statistisch ausgewertet. Alle NIPT-Verfahren benötigen – bei natürlich reichlich vorhandener mütterlicher DNA – einen ausreichend hohen Anteil fetaler DNA (fetale Fraktion); diese fetale Fraktion steigt im Laufe der Schwangerschaftsdauer an, eine NIPT ist ab einer fetalen Fraktion von ca. 4-5 % möglich. Da die Veranlassung einer NIPT nur in Kombination mit einem differenzierten Frühen Fehlbildungsultraschall (FFU), mit oder ohne Ersttrimesterscreening (ETS), der in unserem und anderen spezialisierten Pränatalmedizinischen Zentren angeboten wird, dringend empfohlen wird, bieten wir die entsprechende Aufklärung und Blutentnahme zur NIPT ab der 12. SSW an. Es hat sich gezeigt, dass eine unkritische Anwendung dieser Testmethode, ohne den Embryo / den Feten ausführlich untersucht zu haben, nicht zielführend ist. Das Ergebnis dieser „NIPT“ kann nicht mit dem Algorhythmus des „ETS“ zusammengeführt werden. Auch liefert diese „NIPT“ keine Diagnose, sondern ist neben allen anderen als Testverfahren zu interpretieren.

Gelegentlich ergibt sich aus den diversen Begleitbroschüren zu diesen „NIPT“ der Eindruck, als seien diese Verfahren eine den invasiven Methoden gleichwertige Methode. Das ist nicht korrekt! Zudem wird das Risiko für Komplikationen im Rahmen invasiver Verfahren erschreckend falsch eingeschätzt bzw. behauptet: nämlich viel zu hoch ! Dies führt jedenfalls bei betroffenen Patientinnen / Elternpaaren zu völlig unnötigen Ängsten, gelegentlich auch zu falschen Entscheidungen.

Noch für längere Zeit wird der sichere Ausschluß oder Nachweis einer Chromosomenstörung allein durch die Untersuchung lebender, teilungsfähiger Zellen des Kindes möglich sein, welche eine invasive Gewinnung dieser Zellen voraussetzt. Auch der Gesetzgeber hat in diesem Zusammenhang eine klare Vorgehensweise im Gendiagnostikgesetz (GenDG) sowie im Schwangerenkonfliktgesetz (SchKG) skizziert und verbindlich vorgegeben.

Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes (GenDG) wird in unserem Institut individuell, nicht-direktiv, ergebnisoffen und zur eigenen Entscheidung jeder Patientin beraten. Die Ärzte des Instituts sind als spezialisierte Pränatalmediziner nicht nur für die genetische Beratung zur vorgeburtlichen Risikoabklärung gemäß § 3 Nr. 1b und 3 GenDG zertifiziert, sondern auch für die prädiktive genetische Beratung gemäß § 7 Abs. 1 und 3 GenDG, welche die vorgeburtliche Risikoabklärung einschließt, allerdings inhaltlich deutlich darüber hinausgeht, sowie alle Arten invasiver Diagnostik einschließt. Die NIPT ist daher in unserem Institut in ein professionelles und praenatalmedizinisches Gesamtkonzept eingebunden, das den derzeit höchsten medizinischen Standards folgt.

Unter bestimmten Bedingungen ist ein Teil der NIPT-Untersuchung seit dem 01.07.2022 eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Gemäß dem Beschluß des Gemeinsamen-Bundes-Ausschuß (GBA) ist das maternale Alter über 35 Jahren allein kein hinreichender Grund hierfür!

Die Präeklampsie (PE) ist eine Komplikation im Verlaufe der Schwangerschaft. Sie wird auch „Schwangerschafts-Vergiftung“ oder „Gestose“ genannt. Dies betrifft ca. 2 bis 5 % aller Schwangerschaften. Sie äußert sich in Bluthochdruck, Wassereinlagerung im mütterlichen Gewebe und erhöhter Eiweiß-Ausscheidung im Urin. Das ungeborene Kind ist in vielen Fällen von eine Unterernährung seitens des Mutterkuchens betroffen („Placentainsuffizienz“). Eine von 50 Schwangeren bekommt eine PE, eine von 200 Schwangeren bekommt eine frühe PE (vor der 34. SSW). Damit ist die PE deutlich häufiger als die häufigste Chromosomenstörung.

In besonders schweren Fällen kann es bei der Schwangeren selbst zur Störung der Leber- und Nierenfunktion kommen. Hieraus resultieren dann schwere Komplikationen, wie z.B. das Versagen der Blutgerinnung oder Krampfanfälle („eklamptischer Anfall“).

In den letzten Jahren sind Tests entwickelt worden, um Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für PE frühzeitig zu erkennen. Mütterliche Risikofaktoren sind u.a. Übergewicht, Diabetes mellitus, Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, erhöhtes Alter, familiäre Belastungen. Wird das PE-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft bestimmt, können die betreuenden Ärzte Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen, und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlassen. Hieraus ergeben sich Therapieoptionen, z.B. die Gabe von ASS 100 – 150 mg, mit einem Beginn vor der 16. SSW.

Es ist daher sinnvoll, die Untersuchung auf PE-Risiken in das Erst-Trimester-Screening (ETS) zu integrieren.

Hintergrund:

Die hochauflösende Ultraschalltechnik ist ein bildgebendes Verfahren, welches seit über fünf Jahrzehnten eingesetzt wird, und sich gerade in den letzten 20 Jahren deutlich weiter entwickelt hat. Dieses Verfahren hat nach heutigem Stand der Wissenschaft bei korrekter Anwendung durch erfahrene Mediziner keine negativen Auswirkungen auf die Mutter oder das ungeborene Kind. Dies gilt auch für wiederholte Anwendungen.
Bei der Durchführung dieses Verfahrens werden über die mütterliche Bauchdecke unter Verwendung von Kontaktgel auf der Haut der Mutter mit einem Schallkopf Ultraschallwellen in die Gebärmutter gesendet, mit deren zurückempfangenen Echo die Darstellung mütterlicher und kindlicher Gewebe ermöglicht wird.

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung ergeben sich aus der Vorgeschichte (besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder vorherigen Schwangerschaften, Medikamenteneinnahme, Z.n.Sterilitätstherapie, Alter etc.) oder aus auffälligen Befunden im Schwangerschaftsverlauf (Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall, Infektionen, drohende Frühgeburt). Zusätzlich kann der Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein.

Ziel der Ultraschalluntersuchung:

Ziel dieser Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Es werden die einsehbaren Organe (Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule, Extremitäten etc.) hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung untersucht. So können häufig Gefährdungen des ungeborenen Kindes frühzeitig erkannt werden, und es kann eventuell hilfreich eingegriffen werden, beispielsweise durch eine Behandlung des Feten innerhalb der Gebärmutter über die Mutter, die Vorbereitung einer Behandlung nach der Geburt, oder durch das Vorbereiten von Entscheidungen zu Geburtsart, Geburtsort und Geburtszeitpunkt. Bei vorliegenden Auffälligkeiten oder organischen Fehlentwicklungen ist es u.a. die Aufgabe der Praenatalmedizin, die Mütter/Eltern in Kontakt mit denjenigen Fachdisziplinen zu bringen, deren Einsatz nach der Geburt notwendig wird (Kinderkardiologie, Neugeborenenchirurgie, Kinderurologie etc). Im Rahmen der geltenden gesetzlichen Bestimmungen unterliegt die moderne Praenatalmedizin dem Gendiagnostikgesetz (GenDG), bei Vorliegen bestimmter Auffälligkeiten zusätzlich dem Schwangerenkonfliktgesetz (SchKG).

Wirbelsäule , 22. SSW, 3D-Skelett-Modus

Fet 22. SSW, Ohr, 3D

fetale Füße 23. SSW, 2D

Fetales Gesicht mit Hand, 22. SSW, 3D

Fetales Gesicht, Detailaufnahme, 32. SSW, 3D

Fet 21. SSW, Hände, 3D

Arteria pericallosa, 30. SSW, Powerdoppler

Schichtaufnahme Kopf mit Fehlbildung 22. SSW

Fetale Wirbelsäule, 21. SSW, 3D, Skelettmodus

Fetale Wirbelsäule, 21. SSW, 2D & 3D - Technik

Fetale Wirbelsäule, 22. SSW, 3D-Skelett-Modus

Männlicher Fet, 22. SSW, Urinfluß

Beachten Sie bitte:

auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Untersuchung und dabei herrschenden Untersuchungsbedingen nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden. Grundsätzlich können Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer diagnostischen Punktion (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. Insofern kann eine weiterführende Ultraschalluntersuchung (EFU) allein Ihnen natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.

Als günstiger Untersuchungszeitpunkt wird die 20. bis 24. SSW empfohlen. In diesem Zeitraum können speziell ausgebildete Untersucher nahezu 80% aller Herzfehler erkennen.

Herzfehler und Herzerkrankungen gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. In der Gesamtbevölkerung weisen 6 bis 8 Kinder pro 1000 einen Herzfehler auf. Im Rahmen der „erweiterten Fehlbildungsdiagnostik“ nimmt die Fetale Echokardiographie aufgrund der Lage, der Struktur und der Funktion des kindlichen Herzens und dem daraus resultierenden Schwierigkeitsgrad der Untersuchung mittels Ultraschall einen herausgehobenen und zentralen Platz im Verlauf der gesamten Untersuchung Ihres Kindes in unserem Institut ein.

Durch eine gezielte farbkodierte Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens können viele funktionelle als auch strukturelle Herzfehler nachgewiesen werden. Dies bedeutet zum einen, die Möglichkeit der medikamentösen und operativen Behandlung schon im Mutterleib, zum anderen die Grundlage für eine exakte Geburtsplanung in einem herzchirurgisch erfahrenen Perinatalzentrum, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach der Geburt zu gewährleisten.

Aortenbogen 16. SSW, ColourMode

Aortenbogen 21. SSW, 3D ColourPowermode

Fetales Herz, Vierkammerblick, 25. SSW, Farbdoppler-CINE

Fetales Herz, 23. SSW, Vierkammerblick, 3D CINE

Fetales Herz, 22. SSW, Vierkammerblick mit Gefäßkreuzung, Farbdoppler-CINE

Fetales Herz, 28. SSW, Aortenbogen Farbdoppler CINE

Spezielle Gründe zur fetalen Echokardiographie:

• Verdacht auf Herzfehler oder Herzrhythmusstörungen
• Familiäre angeborene Herzfehler
• Nachweis anderer Fehlbildungen
• Mütterliche Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus
• Medikamenteneinnahme oder Röntgenuntersuchung in der Frühschwangerschaft
• Mehrlinge

Die Dopplersonographie ist, abhängig von der Fragestellung, praktisch zu allen Zeiten der Schwangerschaft durchführbar. Mit der farbkodierten Dopplersonographie lassen sich Blutströme im mütterlichen und kindlichen Kreislauf untersuchen. In der praenatalen Diagnostik werden hierdurch Aussagen über die Versorgung/Ernährung des Kindes möglich. Die Messung der Blutflussmuster in den mütterlichen Gebärmuttergefäßen (Arteriae uterinae) kann eine feto-maternale Mangelversorgung aufzeigen, oder aber erlaubt die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe zur Entwicklung von Schwangerschaftskomplikationen (vergleiche auch PE-Screening). Dies kann dann durch medikamentöse Maßnahmen abgemildert oder verhindert werden. Darüber hinaus ist die Doppleruntersuchung eine wichtige Entscheidungshilfe in der Frage, wann die Geburt aufgrund kindlicher Mangelzustände vorzeitig eingeleitet werden muß.

Nieren, 22. SSW, ColourPowerMode

Nabelschnur und Placentagefäße, 22. SSW, ColourPowerMode

Nabelschnur 30. SSW, 3D-Farbdoppler (glass body mode)

Arteria pericallosa, 30. SSW, Powerdoppler

Spezielle Gründe für die Dopplersonographie:

• Mehrlingsschwangerschaften
• Bei mütterlichen Erkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus u.v.m.
• Schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter wie Gestose , Eklampsie
• Vorzeitige Wehen
• Infektionen der Mutter
• Mütterliche Risiken wie Rauchen, Alkohol- oder Medikamenteneinnahme
• Bei kindlicher Mangelentwicklung (Wachstumsretardierung)
• Bei kindlicher Mangelentwicklung in der vorangegangenen Schwangerschaft
• Fruchtwasseranomalien oder auffällige Placenta
• Infektionen beim Kind
• Intrauteriner Fruchttod in der vorausgegangenen Schwangerschaft

Die seit über 50 Jahren am häufigsten durchgeführte und damit die bekannteste Form der invasiven Diagnostik ist die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), mit der durch eine Punktion über die mütterlichen Bauchdecken unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle im Fruchtwasser schwimmende fetale (kindliche) Zellen gewonnen werden. Spezielle biochemische Untersuchungen wie die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) sowie der Acethylcholinesterase (ACHE) zur Erkennung kindlicher Fehlbildungen wie Bauchdecken- oder Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida = offener Rücken) werden ebenfalls im Rahmen der Fruchtwasserpunktion durchgeführt.

Der Eingriff ist nur wenig schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutentnahme) und bedarf keiner Betäubung, er dauert im Regelfall 1bis 3 Minuten. Da das Fruchtwasser ständig nachgebildet wird, ist die Menge des entnommenen Fruchtwassers (ca. 12 bis 16 ml) unerheblich für die Gesamtmenge in der Fruchthöhle. Da international belegt ist, dass sogenannte Früh-Amniozentesen wegen des hohen Eingriffsrisikos nicht durchgeführt werden sollen, empfehlen wir – wie andere Praenatalzentren auch – die Punktion ab der 16. SSW (15 + 0 SSW). Bezüglich eines früheren Zeitpunktes von Punktionsmöglichkeiten siehe auch „Chorionzottenbiopsie“ (CVS).

Vorteil der invasiven Methoden ist die hohe diagnostische Sicherheit gegenüber der reinen Risikoabschätzung bei den nicht invasiven Praenataldiagnostiken. Das Eingriffsrisiko (Blasensprung, Blutung, Infektion, Fehlgeburt) liegt bei nur 1 bis 2 Fehlgeburten auf 1000 Punktionen. Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung liegt in der Regel nach 10 bis14 Tagen vor. Auf Wunsch kann ein spezieller zusätzlicher Schnelltest (FISH-, PCR-Diagnostik) zum Ausschluß der häufigsten Chromosomenstörungen durchgeführt werden. Dessen Ergebnis liegt i.d.R. nach 24 Stunden vor.

Zeitpunkt: ab der 16. SSW
Zweck: Chromosomenanalyse, Fruchtwasseranalyse z.B. bei Infektionen, AFP/ACHE Bestimmung

Bei der Chorionzottenbiopsie werden die kindlichen Zellen nicht aus dem Fruchtwasser, sondern aus dem Mutterkuchen (Placenta) entnommen. Im Vergleich zur Amniozentese liegt der Vorteil dieser Methode in der frühen Durchführbarkeit, nämlich ab der 11. Schwangerschaftswoche. Außerdem lässt sich aus dem Zottengewebe in der Regel eine Kurzzeitanalyse durchführen, so dass das Ergebnis der Chromosomenanalyse bereits nach 24 Stunden vorliegt. Neuere Untersuchungen zeigen kein höheres eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko im Vergleich zur Amniozentese (siehe dort), wenn die CVS durch einen speziell erfahrenen Praenatalmediziner durchgeführt wird. Bei dieser Methode ist jedoch zu bedenken, dass zum Zeitpunkt der Durchführung der Chorionzottenbiopsie (ab 11.SSW) das ohnehin vorhandene natürliche Fehlgeburtsrisiko (also ohne jedweden Eingriff) bei 3 % – 5 % liegt, während das natürliche Fehlgeburtsrisiko in der 15. SSW nur noch bei 1 % liegt. Ein weiterer Unterschied liegt darin, dass das AFP und ACHE nicht bestimmt werden können. Außerdem sind im Vergleich zur Amniozentese Mosaikbefunde (unklare Befunde im Erbgut) etwas häufiger.

Zeitpunkt: ab 11 + 0 SSW 
Zweck: Chromosomenanalyse bei Altersindikation oder fetalen Auffälligkeiten, molekulargenetische Diagnostik bei bekannten familiären Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose), Muskeldystrophien 

Selten wird die Punktion der kindlichen Nabelvene zur Gewinnung von fetalem Blut oder auch zur Gabe von Medikamenten oder einer Bluttransfusion notwendig. Gründe hierfür können z.B. der Verdacht auf kindliche Infektionen oder der Nachweis einer kindlichen Blutarmut sein. Des Weiteren kann diese Diagnostik sinnvoll sein bei dem Verdacht auf einen Mosaikbefund (siehe dort) sein. Unter Ultraschallsicht wird mit einer dünnen Nadel durch die mütterliche Bauchdecke die Nabelvene punktiert. Das Eingriffsrisiko liegt bei etwa 0,5% bis 1%, bei schweren kindlichen Erkrankungen oder Fehlbildungen auch deutlich höher. Bei bestimmten fetalen Erkrankungen kann es notwendig werden, dem ungeborenen Kind durch eine Entlastungspunktion zu helfen, z.B. bei Ergüssen im kindlichen Bauchraum (Ascites), in der kindlichen Lunge (Pleuraergüsse) oder bei Entleerungsstörungen/Aufstau der kindlichen Harnblase (Megacystis).

Zeitpunkt: ab der 18. SSW
Zweck: rasche Chromosomenanalyse, Infektionsdiagnostik, Blutuntersuchung bei Blutgruppenunverträglichkeit, Bluttransfusionen, Medikamentengabe

Häufig werden die Risiken bei der (professionellen) Durchführung einer Punktion überschätzt. Aufgrund der speziellen Verhältnisse während der Schwangerschaft treten fast alle Komplikationen innerhalb der ersten 24 Stunden nach Punktion auf. Aus diesem Grunde wird generell zu konsequenter häuslicher Schonung für zwei bis drei Tage geraten. Dies bedeutet gegebenenfalls, dass sinnvolle Entlastungen der Patientin im Vorfeld der invasiven Diagnostik (Punktion) organisiert werden sollten: Hilfe bei der Versorgung kleinerer Kinder, Hilfe im Haushalt, Vermeidung anstrengender Tätigkeiten oder Reisen.

Selten kann eine Wiederholung der Punktion notwendig werden, wenn z.B. in der Kultivierung der gewonnenen Zellen im Labor dieselben schlecht oder gar nicht wachsen. In diesen Fällen ist keine Aussage zu möglichen Chromosomenstörungen möglich ist (Kulturversager).

Mütterliche Risiken durch die Punktion sind extrem selten; dies könnten z.B. Blutungen und / oder Bildung von Blutergüssen sein. Deshalb ist es wichtig, daß von der Patientin im Vorbereitungsgespräch zu einer geplanten Punktion z.B. die Einnahme von (blutverdünnenden) Medikamenten dem Arzt gegenüber angegeben wird. Bei einer akuten mütterlichen Infektion (z.B. grippaler Infekt) oder chronischen Infektion / Erkrankung (z.B. HIV, Hepatitis u.a.) muß die Durchführung gut abgewogen, verschoben oder im Zweifelsfall unterlassen werden.