Eine humangenetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind/ Ihren Kindern oder einem Familienmitglied Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten.
Selbst, wenn in Ihrer Familie keine genetisch bedingte Erkrankung bekannt ist, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein, da die durchschnittliche Häufigkeit von angeborenen Krankheiten und Fehlentwicklungen, für die kein erkennbar erhöhtes Risiko besteht, bei ca. 3 – 5 % liegt.
Die Indikation zur genetischen Beratung besteht z.B. :
- bei erhöhtem mütterlichen / väterlichen Alter, Medikamenteneinnahme, eigenen Vorerkrankungen, Erkrankungen in der Familie
- während einer Schwangerschaft, z.B. vor geplanter invasiver praenataler Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Mutterkuchenpunktion, etc.) oder bei sonographisch diagnostizierten fetalen (kindlichen) Auffälligkeiten
- nach mehreren Fehl- oder Totgeburten
- bei Blutsverwandtschaft
- bei körperlicher und/ oder geistiger Entwicklungsstörung eines eigenen Kindes oder von Familienangehörigen
- bei unklaren Fehlbildungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder Familienangehörigen)
- bei bekannten Chromosomenveränderungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder in der Familie)
- bei Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mukoviszidose, (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder in der Familie)
- bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, z.B. Muskelerkrankungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder Familienangehörigen)