Nicht invasive Praenataldiagnostik

Früher Fehlbildungs-Ultraschall (FFU) inkl. Ersttrimesterscreening (ETS)

Nicht-invasive Pränatal Testung („NIPT“ oder auch „NIPD“)

Erweiterter Fehlbildungs-Ultraschall (EFU)

Fetale Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens)

Dopplersonographie

Im folgenden werden wir Ihnen die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen nicht invasiven Diagnostik zur Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes vorstellen (bildgebender Ultraschall als erste Stufe der Praenataldiagnostik).

Viele Fehlbildungen oder Fehlentwicklungen entstehen in den ersten Schwangerschaftsmonaten aus erbgutbedingten (chromosomalen) Ursachen, aufgrund von äußeren Einflüssen (Infektionen, Medikamente, Strahlung, Alkohol etc.) oder mütterlichen Erkrankungen (z.B. Zuckerkrankheit).
Häufig lässt sich keine weitere Ursache der Störung finden. Wenngleich ein unauffälliger Ultraschall eine solche Störung niemals mit Sicherheit auszuschließen vermag, können doch im Rahmen der praenatalen Ultraschalldiagnostik Organfehlbildungen mit hoher Wahrscheinlichkeit dargestellt werden.

 

Früher Fehlbildungs-Ultraschall (FFU) inkl. Ersttrimesterscreening (ETS):

Hintergrund: Es ist bekannt, dass mit zunehmendem Alter einer Schwangeren das Risiko ansteigt, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen) zu bekommen. Die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung ist das Down- Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal angelegt ist, weshalb es auch Trisomie 21 genannt wird. Nach Häufigkeit folgen die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Aufgrund dieses Anstieges von Chromosomenstörungen bei steigendem Alter der Mütter wird in Deutschland gemäß den Mutterschaftsrichtlinien allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasser-Untersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten (Altersindikation). Die meisten Schwangeren über 35 Jahre gebären chromosomal gesunde Kinder. Mehr als die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger sind als 35 Jahre. Somit ist das Alter allein nur ein eingeschränkt brauchbarer Parameter für oder gegen eine Entscheidung zur invasiven Diagnostik.

Im Laufe der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass viele der Ungeborenen mit Chromosomenstörungen bei den Ultraschalluntersuchungen besondere Merkmale (sogenannte Marker) oder organische Fehlbildungen aufweisen, die mitunter auch schon in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind.
Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, zeigt aber ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung an, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Das bekannteste Merkmal in der frühen Schwangerschaft, das auf eine Chromosomenstörung hinweisen kann, ist eine verbreiterte Nackentransparenz, weshalb diese Untersuchung landläufig auch „Nackenfaltenmessung“ genannt wird.

Dieser Name wird der Untersuchung allerdings nicht mehr gerecht, weil die rasanten Fortschritte der Ultraschalltechnik und die zunehmende Erfahrung spezialisierter Untersucher es mittlerweile erlauben, auch zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaften den größten Teil der schweren organischen Fehlbildungen zu erkennen. Aus diesem Grunde sprechen wir heute lieber von einem „frühen Fehlbildungsausschluss“ oder Ersttrimester-Ultraschall.

Wann wird untersucht?

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 12. Schwangerschaftswoche bis zur 14. Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht zulässig.

Wie wird untersucht ?

Die Untersuchung ist eine die Schwangerschaft nicht gefährdende Ultraschalluntersuchung, die in aller Regel über die Bauchdecken (transabdominal), eventuell zusätzlich auch über die Scheide (transvaginal) vorgenommen wird.

Was wird untersucht ?

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Kindes und eine erste Organprüfung, soweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Dabei kann ein großer Teil der schwerwiegenden Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Bezüglich der Risikosituation für Chromosomenstörung werden verschiedene Merkmale des Kindes („Marker“) ermittelt, die in die Risikokalkulation eingehen können:

• Nackentransparenz (Dicke der Nackenfalte): die Nackentransparenz ist eine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomen- oder Organstörung steigt. Wichtig ist zu wissen, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat. Ein Kind mit einer dickeren Nackentransparenz ist nicht zwangsläufig krank, auch gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.
• Nasenknochen (Nasenbein): weil bekannt ist, dass insbesondere bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknochens untersucht. Fehlt der Nasenknochen, erhöht sich das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms.
• neuere zusätzliche Marker: in jüngerer Zeit sind weitere Parameter in die Risikokalkulation mit einbezogen worden, die die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung noch erhöhen. Dies ist der Blutfluss im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes) und die Untersuchung des Blutflusses im Bereich der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer). Diese Parameter sind bei Kindern mit einem Down-Syndrom gehäuft auffällig. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können.
• Blutuntersuchung (Biochemie): um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Eiweisstoffen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon (ß-HCG), zum anderen das sogenannte PAPP-A (Protein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Konzentration dieser Stoffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stoffe zueinander werden analysiert und fließen so in die Risikoberechnung mit ein.

Zusammenfasssung:

Unter Zuhilfenahme des mütterlichen Alters, der Dicke der Nackentransparenz, (und anderer Marker), sowie der Biochemie kann Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung Ihres Kindes ermittelt werden. Im günstigsten Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Down-Syndrom so zu erkennen, über 90%.

Darüber hinaus kann mit diesem frühen Ultraschall ein Großteil schwerer Fehlbildungen frühzeitig erkannt werden. Trotzdem ersetzt diese Ultraschalluntersuchung den üblicherweise in der 21. -22. Schwangerschaftswoche durchzuführenden weiterführenden Ultraschall (Feindiagnostik) ebensowenig wie den „Nachweis“ von Chromosomenstörungen (siehe „Invasive Diagnostik“).

Bei unauffälligen Schwangerschaften ist diese Untersuchung kein Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge, und darf deshalb von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden (siehe „Wunschleistung“ / „Individuelle Gesundheitsleistung-IGeL“).

Zwillinge 13.SSW, 3D	Profil 13.SSW, 2D	Nackentransparenz 13.SSW, 2D
Nasenbein 13.SSW, 2D	Trikuspidalregurgitation 13.SSW, Farbdoppler	Ductus venosus 13.SSW, Farb/PW- Doppler

Nicht-invasive Pränatal Testung („NIPT“ oder auch „NIPD“)

Seit 2012 ist diese Methodik in Deutschland und in unserem Institut verfügbar, und stellt eine neue Form molekulargenetischer Analyse dar. Eine NIPT wird mittels DNA -Sequenzanalyse (Next Generation Sequencing, NGS) an zellfreier fetaler DNA (cffDNA) durchgeführt, die während der Schwangerschaft im maternalen Blut vorhanden ist. Die cffDNA stammt aus der Placenta und ermöglicht den Nachweis der häufigsten fetalen Chromosomenfehlverteilungen (z.B. Trisomie 21 / 13 / 18, Monosomie X und andere).

Aus maternalem Vollblut wird zellfreie (maternale und fetale) DNA isoliert, mittels NGS sequenziert und anschließend statistisch ausgewertet. Alle NIPT-Verfahren benötigen – bei natürlich reichlich vorhandener mütterlicher DNA – einen ausreichend hohen Anteil fetaler DNA (fetale Fraktion); diese fetale Fraktion steigt im Laufe der Schwangerschaftsdauer an, eine NIPT ist ab einer fetalen Fraktion von ca. 4-5 % möglich. Da die Veranlassung einer NIPT nur in Kombination mit einem differenzierten Frühen Fehlbildungsultraschall (mit oder ohne Ersttrimesterscreening), der in unserem und anderen spezialisierten Pränatalmedizinischen Zentren angeboten wird, dringenst empfohlen wird, bieten wir die entsprechende Aufklärung und Blutentnahme zur NIPT ab der 12. SSW an. Welche der aktuell in Deutschland verfügbaren NIPTs von der Patientin / vom Elternpaar in sinnhafter Weise gewählt werden könnte, ist in einem persönlichen ärztlichen Beratungsgespräch zu entscheiden.

Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes (GenDG) wird in unserem Institut individuell, nicht-direktiv, ergebnisoffen und zur eigenen Entscheidung jeder Patientin beraten. Die Ärzte des Instituts sind als spezialisierte Pränatalmediziner nicht nur für die genetische Beratung zur vorgeburtlichen Risikoabklärung gemäß § 3 Nr. 1b und 3 GenDG zertifiziert, sondern auch für die prädiktive genetische Beratung gemäß § 7 Abs. 1 und 3 GenDG, welche die vorgeburtliche Risikoabklärung einschließt, allerdings inhaltlich deutlich darüber hinausgeht, sowie alle Arten invasiver Diagnostik einschließt. Die NIPT ist daher in unserem Institut in ein professionelles und praenatalmedizinisches Gesamtkonzept eingebunden, das den derzeit höchsten medizinischen Standards folgt.

Erweiterter Fehlbildungs-Ultraschall (EFU):

Hintergrund:
Die hochauflösende Ultraschalltechnik ist ein bildgebendes Verfahren, welches seit über fünf Jahrzehnten eingesetzt wird, und sich gerade in den letzten 20 Jahren deutlich weiter entwickelt hat. Dieses Verfahren hat nach heutigem Stand der Wissenschaft bei korrekter Anwendung durch erfahrene Mediziner keine negativen Auswirkungen auf die Mutter oder das ungeborene Kind. Dies gilt auch für wiederholte Anwendungen.
Bei der Durchführung dieses Verfahrens werden über die mütterliche Bauchdecke unter Verwendung von Kontaktgel auf der Haut der Mutter mit einem Schallkopf Ultraschallwellen in die Gebärmutter gesendet, mit deren zurückempfangenen Echo die Darstellung mütterlicher und kindlicher Gewebe ermöglicht wird.

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung ergeben sich aus der Vorgeschichte (besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder vorherigen Schwangerschaften, Medikamenteneinnahme, Z.n.Sterilitätstherapie, Alter etc.) oder aus auffälligen Befunden im Schwangerschaftsverlauf (Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall, Infektionen, drohende Frühgeburt). Zusätzlich kann der Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein.

Ziel der Ultraschalluntersuchung:

Ziel dieser Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Es werden die einsehbaren Organe (Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule, Extremitäten etc.) hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung untersucht. So können häufig Gefährdungen des ungeborenen Kindes frühzeitig erkannt werden, und es kann eventuell hilfreich eingegriffen werden, beispielsweise durch eine Behandlung des Feten innerhalb der Gebärmutter über die Mutter, die Vorbereitung einer Behandlung nach der Geburt, oder durch das Vorbereiten von Entscheidungen zu Geburtsart, Geburtsort und Geburtszeitpunkt. Bei vorliegenden Auffälligkeiten oder organischen Fehlentwicklungen ist es u.a. die Aufgabe der Praenatalmedizin, die Mütter/Eltern in Kontakt mit denjenigen Fachdisziplinen zu bringen, deren Einsatz nach der Geburt notwendig wird (Kinderkardiologie, Neugeborenenchirurgie, Kinderurologie etc). Im Rahmen der geltenden gesetzlichen Bestimmungen unterliegt die moderne Praenatalmedizin dem Gendiagnostikgesetz (GenDG), bei Vorliegen bestimmter Auffälligkeiten zusätzlich dem Schwangerenkonfliktgesetz (SchKG).

Beachten Sie bitte:

auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Untersuchung und dabei herrschenden Untersuchungsbedingen nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden. Grundsätzlich können Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer eingreifenden Untersuchung wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. So kann eine weiterführende Ultraschalluntersuchung Ihnen natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.

Fetales Ohr 28.SSW, 3D	Wirbelsäule 2D/3D- Kombination	Wirbelsäule 3D, Skelettmodus

Fetale Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens)

Als günstiger Untersuchungszeitpunkt wird die 20.-24.SSW empfohlen.
In diesem Zeitraum können speziell ausgebildete Untersucher nahezu 80% aller Herzfehler erkennen.

Herzfehler und Herzerkrankungen gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. In der Gesamtbevölkerung weisen 6-8 Kinder pro 1000 einen Herzfehler auf. Im Rahmen der „erweiterten Fehlbildungsdiagnostik“ nimmt die Fetale Echokardiographie aufgrund der Lage, der Struktur und der Funktion des kindlichen Herzens und dem daraus resultierenden Schwierigkeitsgrad der Untersuchung mittels Ultraschall einen herausgehobenen und zentralen Platz im Verlauf der gesamten Untersuchung Ihres Kindes in unserem Institut ein.

Durch eine gezielte farbkodierte Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens können viele funktionelle als auch strukturelle Herzfehler nachgewiesen werden. Dies bedeutet zum einen, die Möglichkeit der medikamentösen Behandlung schon im Mutterleib, zum anderen die Grundlage für eine exakte Geburtsplanung in einem herzchirurgisch erfahrenen Perinatalzentrum, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach der Geburt zu gewährleisten.

Spezielle Gründe zur fetalen Echokardiographie

• Verdacht auf Herzfehler oder Herzrhythmusstörungen
• Familiäre angeborene Herzfehler
• Nachweis anderer Fehlbildungen
• Mütterliche Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus
• Medikamenteneinnahme oder Röntgenuntersuchung in der Frühschwangerschaft
• Mehrlinge

Herz, Vierkammerblick	fetaler Aortenbogen 22.SSW, Farbdoppler	Herz-Farbdoppler, Animation
Herzfehler (AV-Kanal), 25.SSW	Herzfehler (VSD), 24.SSW	Flüssigkeit im fetalen Bauch (Ascites), 25.SSW

Dopplersonographie:

Als günstigster Untersuchungszeitpunkt wird die 20. – 38. Schwangerschaftswoche empfohlen. Mit der farbkodierten Dopplersonographie lassen sich Blutströme im mütterlichen und kindlichen Kreislauf untersuchen. In der praenatalen Diagnostik werden hierdurch Aussagen über die Versorgung/Ernährung des Kindes möglich. Die Messung der Blutflussmuster in den mütterlichen Gebärmuttergefäßen kann bereits ab der 20. SSW (ggf. auch früher) eine kindliche Mangelversorgung aufzeigen, oder aber erlaubt die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe zur Entwicklung von Schwangerschaftskomplikationen. Dies kann dann durch medikamentöse Maßnahmen abgemildert oder verhindert werden. Darüber hinaus ist die Doppleruntersuchung eine wichtige Entscheidungshilfe in der Frage, wann die Geburt aufgrund kindlicher Mangelzustände vorzeitig eingeleitet werden muß.

Spezielle Gründe für die Dopplersonographie

• Mehrlingsschwangerschaften
• Bei mütterlichen Erkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus u.v.m.
• Schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter wie Gestose , Eklampsie
• Vorzeitige Wehen
• Infektionen der Mutter
• Mütterliche Risiken wie Rauchen, Alkohol- oder Medikamenteneinnahme
• Bei kindlicher Mangelentwicklung (Wachstumsretardierung)
• Bei kindlicher Mangelentwicklung in der vorangegangenen Schwangerschaft
• Fruchtwasseranomalien oder auffällige Placenta
• Infektionen beim Kind
• Intrauteriner Fruchttod in der vorausgegangenen Schwangerschaft

Ductus venosus 13.SSW, Farbdoppler	Fetale Gehirnarterien (ACM), Farbdoppler	maternale Arteria Auterina, Farbdoppler