Leistungsspektrum

Praenatale Diagnostik

Unter „praenataler Diagnostik“ versteht man die vorgeburtliche Untersuchung von fetalen (kindlichen) Organen mittels hochauflösender Ultraschallgeräte. Dieses beinhaltet neben dem zweidimensionalen hochauflösenden Ultraschall auch die 3D – und 4D (real-time) – Sonographie, sowie zusätzliche Untersuchungsmöglichkeiten mittels  Farbdoppler, Powerdoppler, und gepulstem Doppler.

Über diese bildgebende Feindiagnostik hinaus führen wir selbstverständlich die weitergehenden Eingriffe zur Diagnostik und Therapie bei der Mutter und dem ungeborenen Kind durch. Grundlage hierfür ist neben den hochauflösenden Geräten die spezielle Erfahrung und Ausbildung des durchführenden Untersuchers.


fetales Profil 21.SSW, 2D


Fuss 23.SSW, 2D

Gesicht 22.SSW, 4D

Nicht invasive Praenataldiagnostik

Früher Fehlbildungs-Ultraschall (FFU) inkl. Ersttrimesterscreening (ETS)

Nicht-invasive Pränatal Testung („NIPT“ oder auch „NIPD“)

Erweiterter Fehlbildungs-Ultraschall (EFU)

Fetale Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens)

Dopplersonographie

Im folgenden werden wir Ihnen die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen nicht invasiven Diagnostik zur Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes vorstellen (bildgebender Ultraschall als erste Stufe der Praenataldiagnostik).

Viele Fehlbildungen oder Fehlentwicklungen entstehen in den ersten Schwangerschaftsmonaten aus erbgutbedingten (chromosomalen) Ursachen, aufgrund von äußeren Einflüssen (Infektionen, Medikamente, Strahlung, Alkohol etc.) oder mütterlichen Erkrankungen (z.B. Zuckerkrankheit).
Häufig lässt sich keine weitere Ursache der Störung finden. Wenngleich ein unauffälliger Ultraschall eine solche Störung niemals mit Sicherheit auszuschließen vermag, können doch im Rahmen der praenatalen Ultraschalldiagnostik Organfehlbildungen mit hoher Wahrscheinlichkeit dargestellt werden.

 

Früher Fehlbildungs-Ultraschall (FFU) inkl. Ersttrimesterscreening (ETS):

Hintergrund: Es ist bekannt, dass mit zunehmendem Alter einer Schwangeren das Risiko ansteigt, ein Kind mit einer Chromosomenstörung (Fehlverteilung der Träger der Erbanlagen) zu bekommen. Die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung ist das Down- Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal angelegt ist, weshalb es auch Trisomie 21 genannt wird. Nach Häufigkeit folgen die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Aufgrund dieses Anstieges von Chromosomenstörungen bei steigendem Alter der Mütter wird in Deutschland gemäß den Mutterschaftsrichtlinien allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasser-Untersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten (Altersindikation). Die meisten Schwangeren über 35 Jahre gebären chromosomal gesunde Kinder. Mehr als die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger sind als 35 Jahre. Somit ist das Alter allein nur ein eingeschränkt brauchbarer Parameter für oder gegen eine Entscheidung zur invasiven Diagnostik.

Im Laufe der letzten Jahre hat sich gezeigt, dass viele der Ungeborenen mit Chromosomenstörungen bei den Ultraschalluntersuchungen besondere Merkmale (sogenannte Marker) oder organische Fehlbildungen aufweisen, die mitunter auch schon in frühen Stadien der Schwangerschaft nachweisbar sind.
Der Nachweis solcher Merkmale ist nicht beweisend, zeigt aber ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung an, während das Fehlen solcher Merkmale das Risiko senkt. Das bekannteste Merkmal in der frühen Schwangerschaft, das auf eine Chromosomenstörung hinweisen kann, ist eine verbreiterte Nackentransparenz, weshalb diese Untersuchung landläufig auch „Nackenfaltenmessung“ genannt wird.

Dieser Name wird der Untersuchung allerdings nicht mehr gerecht, weil die rasanten Fortschritte der Ultraschalltechnik und die zunehmende Erfahrung spezialisierter Untersucher es mittlerweile erlauben, auch zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaften den größten Teil der schweren organischen Fehlbildungen zu erkennen. Aus diesem Grunde sprechen wir heute lieber von einem „frühen Fehlbildungsausschluss“ oder Ersttrimester-Ultraschall.

Wann wird untersucht?

Diese Art der Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der 12. Schwangerschaftswoche bis zur 14. Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind Risikoanalysen aufgrund der Messung der Nackendicke nicht zulässig.

Wie wird untersucht ?

Die Untersuchung ist eine die Schwangerschaft nicht gefährdende Ultraschalluntersuchung, die in aller Regel über die Bauchdecken (transabdominal), eventuell zusätzlich auch über die Scheide (transvaginal) vorgenommen wird.

Was wird untersucht ?

Bei der Untersuchung erfolgt eine Überprüfung des Entwicklungszustandes des Kindes und eine erste Organprüfung, soweit es die Verhältnisse des frühen Schwangerschaftsalters zulassen. Dabei kann ein großer Teil der schwerwiegenden Fehlbildungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Bezüglich der Risikosituation für Chromosomenstörung werden verschiedene Merkmale des Kindes („Marker“) ermittelt, die in die Risikokalkulation eingehen können:

  • Nackentransparenz (Dicke der Nackenfalte): die Nackentransparenz ist eine Flüssigkeitsansammlung unter der Nackenhaut, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomen- oder Organstörung steigt. Wichtig ist zu wissen, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat. Ein Kind mit einer dickeren Nackentransparenz ist nicht zwangsläufig krank, auch gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.
  • Nasenknochen (Nasenbein): weil bekannt ist, dass insbesondere bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknochens untersucht. Fehlt der Nasenknochen, erhöht sich das Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms.
  • neuere zusätzliche Marker: in jüngerer Zeit sind weitere Parameter in die Risikokalkulation mit einbezogen worden, die die Aussagekraft und Zuverlässigkeit der Berechnung noch erhöhen. Dies ist der Blutfluss im Ductus venosus (Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes) und die Untersuchung des Blutflusses im Bereich der Trikuspidalklappe (Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer). Diese Parameter sind bei Kindern mit einem Down-Syndrom gehäuft auffällig. Auch hier ist es wichtig zu wissen, dass auffällige Blutflüsse auch bei völlig gesunden Kindern gesehen werden können.
  • Blutuntersuchung (Biochemie): um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Eiweisstoffen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon (ß-HCG), zum anderen das sogenannte PAPP-A (Protein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Die Höhe der Konzentration dieser Stoffe im Blut und das Verhältnis der beiden Stoffe zueinander werden analysiert und fließen so in die Risikoberechnung mit ein.

Zusammenfasssung:

Unter Zuhilfenahme des mütterlichen Alters, der Dicke der Nackentransparenz, (und anderer Marker), sowie der Biochemie kann Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung Ihres Kindes ermittelt werden. Im günstigsten Fall liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Down-Syndrom so zu erkennen, über 90%.

Darüber hinaus kann mit diesem frühen Ultraschall ein Großteil schwerer Fehlbildungen frühzeitig erkannt werden. Trotzdem ersetzt diese Ultraschalluntersuchung den üblicherweise in der 21. -22. Schwangerschaftswoche durchzuführenden weiterführenden Ultraschall (Feindiagnostik) ebensowenig wie den „Nachweis“ von Chromosomenstörungen (siehe „Invasive Diagnostik“).

Bei unauffälligen Schwangerschaften ist diese Untersuchung kein Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge, und darf deshalb von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden (siehe „Wunschleistung“ / „Individuelle Gesundheitsleistung-IGeL“).


Zwillinge 13.SSW, 3D

Profil 13.SSW, 2D

Nackentransparenz
13.SSW, 2D

Nasenbein 13.SSW, 2D

Trikuspidalregurgitation
13.SSW, Farbdoppler

Ductus venosus
13.SSW, Farb/PW- Doppler

Nicht-invasive Pränatal Testung („NIPT“ oder auch „NIPD“)

Seit 2012 ist diese Methodik in Deutschland und in unserem Institut verfügbar, und stellt eine neue Form molekulargenetischer Analyse dar. Eine NIPT wird mittels DNA -Sequenzanalyse (Next Generation Sequencing, NGS) an zellfreier fetaler DNA (cffDNA) durchgeführt, die während der Schwangerschaft im maternalen Blut vorhanden ist. Die cffDNA stammt aus der Placenta und ermöglicht den Nachweis der häufigsten fetalen Chromosomenfehlverteilungen (z.B. Trisomie 21 / 13 / 18, Monosomie X und andere).

Aus maternalem Vollblut wird zellfreie (maternale und fetale) DNA isoliert, mittels NGS sequenziert und anschließend statistisch ausgewertet. Alle NIPT-Verfahren benötigen – bei natürlich reichlich vorhandener mütterlicher DNA – einen ausreichend hohen Anteil fetaler DNA (fetale Fraktion); diese fetale Fraktion steigt im Laufe der Schwangerschaftsdauer an, eine NIPT ist ab einer fetalen Fraktion von ca. 4-5 % möglich. Da die Veranlassung einer NIPT nur in Kombination mit einem differenzierten Frühen Fehlbildungsultraschall (mit oder ohne Ersttrimesterscreening), der in unserem und anderen spezialisierten Pränatalmedizinischen Zentren angeboten wird, dringenst empfohlen wird, bieten wir die entsprechende Aufklärung und Blutentnahme zur NIPT ab der 12. SSW an. Welche der aktuell in Deutschland verfügbaren NIPTs von der Patientin / vom Elternpaar in sinnhafter Weise gewählt werden könnte, ist in einem persönlichen ärztlichen Beratungsgespräch zu entscheiden.

Entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes (GenDG) wird in unserem Institut individuell, nicht-direktiv, ergebnisoffen und zur eigenen Entscheidung jeder Patientin beraten. Die Ärzte des Instituts sind als spezialisierte Pränatalmediziner nicht nur für die genetische Beratung zur vorgeburtlichen Risikoabklärung gemäß § 3 Nr. 1b und 3 GenDG zertifiziert, sondern auch für die prädiktive genetische Beratung gemäß § 7 Abs. 1 und 3 GenDG, welche die vorgeburtliche Risikoabklärung einschließt, allerdings inhaltlich deutlich darüber hinausgeht, sowie alle Arten invasiver Diagnostik einschließt. Die NIPT ist daher in unserem Institut in ein professionelles und praenatalmedizinisches Gesamtkonzept eingebunden, das den derzeit höchsten medizinischen Standards folgt.

Erweiterter Fehlbildungs-Ultraschall (EFU):

Hintergrund:
Die hochauflösende Ultraschalltechnik ist ein bildgebendes Verfahren, welches seit über fünf Jahrzehnten eingesetzt wird, und sich gerade in den letzten 20 Jahren deutlich weiter entwickelt hat. Dieses Verfahren hat nach heutigem Stand der Wissenschaft bei korrekter Anwendung durch erfahrene Mediziner keine negativen Auswirkungen auf die Mutter oder das ungeborene Kind. Dies gilt auch für wiederholte Anwendungen.
Bei der Durchführung dieses Verfahrens werden über die mütterliche Bauchdecke unter Verwendung von Kontaktgel auf der Haut der Mutter mit einem Schallkopf Ultraschallwellen in die Gebärmutter gesendet, mit deren zurückempfangenen Echo die Darstellung mütterlicher und kindlicher Gewebe ermöglicht wird.

Gründe zur Durchführung einer weiterführenden Untersuchung ergeben sich aus der Vorgeschichte (besondere Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie oder vorherigen Schwangerschaften, Medikamenteneinnahme, Z.n.Sterilitätstherapie, Alter etc.) oder aus auffälligen Befunden im Schwangerschaftsverlauf (Auffälligkeiten oder Unklarheiten im Basisultraschall, Infektionen, drohende Frühgeburt). Zusätzlich kann der Wunsch nach mehr Information über die Entwicklung des Ungeborenen ein Grund für diese Untersuchung sein.

Ziel der Ultraschalluntersuchung:

Ziel dieser Untersuchung ist es, Informationen über die Schwangerschaft und den Zustand des ungeborenen Kindes zu erhalten. Es werden die einsehbaren Organe (Gehirn, Herz, Nieren, Wirbelsäule, Extremitäten etc.) hinsichtlich ihrer korrekten Ausbildung und zeitgerechten Entwicklung untersucht. So können häufig Gefährdungen des ungeborenen Kindes frühzeitig erkannt werden, und es kann eventuell hilfreich eingegriffen werden, beispielsweise durch eine Behandlung des Feten innerhalb der Gebärmutter über die Mutter, die Vorbereitung einer Behandlung nach der Geburt, oder durch das Vorbereiten von Entscheidungen zu Geburtsart, Geburtsort und Geburtszeitpunkt. Bei vorliegenden Auffälligkeiten oder organischen Fehlentwicklungen ist es u.a. die Aufgabe der Praenatalmedizin, die Mütter/Eltern in Kontakt mit denjenigen Fachdisziplinen zu bringen, deren Einsatz nach der Geburt notwendig wird (Kinderkardiologie, Neugeborenenchirurgie, Kinderurologie etc). Im Rahmen der geltenden gesetzlichen Bestimmungen unterliegt die moderne Praenatalmedizin dem Gendiagnostikgesetz (GenDG), bei Vorliegen bestimmter Auffälligkeiten zusätzlich dem Schwangerenkonfliktgesetz (SchKG).

Beachten Sie bitte:

auch bei hervorragender Gerätequalität, höchster Sorgfalt und größter Erfahrung des Untersuchers können in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Untersuchung und dabei herrschenden Untersuchungsbedingen nicht immer alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden. Grundsätzlich können Chromosomenstörungen, Stoffwechselerkrankungen oder Syndrome dann nicht erkannt werden, wenn sie keine körperlichen Veränderungen oder Fehlbildungen bewirken, die im Ultraschall darstellbar sind. Nur mit einer eingreifenden Untersuchung wie der Fruchtwasseruntersuchung lassen sich Chromosomenstörungen sicher ausschließen. So kann eine weiterführende Ultraschalluntersuchung Ihnen natürlich keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben.


Fetales Ohr 28.SSW, 3D

Wirbelsäule 2D/3D-
Kombination

Wirbelsäule 3D,
Skelettmodus


Fetale Echokardiographie (Untersuchung des kindlichen Herzens)

Als günstiger Untersuchungszeitpunkt wird die 20.-24.SSW empfohlen.
In diesem Zeitraum können speziell ausgebildete Untersucher nahezu 80% aller Herzfehler erkennen.

Herzfehler und Herzerkrankungen gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Menschen. In der Gesamtbevölkerung weisen 6-8 Kinder pro 1000 einen Herzfehler auf. Im Rahmen der „erweiterten Fehlbildungsdiagnostik“ nimmt die Fetale Echokardiographie aufgrund der Lage, der Struktur und der Funktion des kindlichen Herzens und dem daraus resultierenden Schwierigkeitsgrad der Untersuchung mittels Ultraschall einen herausgehobenen und zentralen Platz im Verlauf der gesamten Untersuchung Ihres Kindes in unserem Institut ein.

Durch eine gezielte farbkodierte Ultraschalluntersuchung des kindlichen Herzens können viele funktionelle als auch strukturelle Herzfehler nachgewiesen werden. Dies bedeutet zum einen, die Möglichkeit der medikamentösen Behandlung schon im Mutterleib, zum anderen die Grundlage für eine exakte Geburtsplanung in einem herzchirurgisch erfahrenen Perinatalzentrum, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach der Geburt zu gewährleisten.

Spezielle Gründe zur fetalen Echokardiographie

  • Verdacht auf Herzfehler oder Herzrhythmusstörungen
  • Familiäre angeborene Herzfehler
  • Nachweis anderer Fehlbildungen
  • Mütterliche Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus
  • Medikamenteneinnahme oder Röntgenuntersuchung in der Frühschwangerschaft
  • Mehrlinge

Herz, Vierkammerblick

fetaler Aortenbogen
22.SSW, Farbdoppler

Herz-Farbdoppler,
Animation

Herzfehler (AV-Kanal),
25.SSW

Herzfehler (VSD),
24.SSW

Flüssigkeit im fetalen
Bauch (Ascites),
25.SSW

Dopplersonographie:

Als günstigster Untersuchungszeitpunkt wird die 20. – 38. Schwangerschaftswoche empfohlen. Mit der farbkodierten Dopplersonographie lassen sich Blutströme im mütterlichen und kindlichen Kreislauf untersuchen. In der praenatalen Diagnostik werden hierdurch Aussagen über die Versorgung/Ernährung des Kindes möglich. Die Messung der Blutflussmuster in den mütterlichen Gebärmuttergefäßen kann bereits ab der 20. SSW (ggf. auch früher) eine kindliche Mangelversorgung aufzeigen, oder aber erlaubt die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe zur Entwicklung von Schwangerschaftskomplikationen. Dies kann dann durch medikamentöse Maßnahmen abgemildert oder verhindert werden. Darüber hinaus ist die Doppleruntersuchung eine wichtige Entscheidungshilfe in der Frage, wann die Geburt aufgrund kindlicher Mangelzustände vorzeitig eingeleitet werden muß.

Spezielle Gründe für die Dopplersonographie

  • Mehrlingsschwangerschaften
  • Bei mütterlichen Erkrankungen wie Bluthochdruck, Nierenerkrankungen, Diabetes mellitus u.v.m.
  • Schwangerschaftsbedingte Erkrankungen der Mutter wie Gestose , Eklampsie
  • Vorzeitige Wehen
  • Infektionen der Mutter
  • Mütterliche Risiken wie Rauchen, Alkohol- oder Medikamenteneinnahme
  • Bei kindlicher Mangelentwicklung (Wachstumsretardierung)
  • Bei kindlicher Mangelentwicklung in der vorangegangenen Schwangerschaft
  • Fruchtwasseranomalien oder auffällige Placenta
  • Infektionen beim Kind
  • Intrauteriner Fruchttod in der vorausgegangenen Schwangerschaft

Ductus venosus 13.SSW, Farbdoppler

Fetale Gehirnarterien (ACM), Farbdoppler

maternale Arteria Auterina, Farbdoppler

Invasive Praenataldiagnostik

Im folgenden werden wir Ihnen die verschiedenen Möglichkeiten der invasiven vorgeburtlichen Diagnostik und Therapie vorstellen, die die weiterführende Stufe der vorgeburtlichen Diagnostik repräsentiert.

Bei der nicht invasiven Praenataldiagnostik (siehe dort) wird eine Abschätzung bestimmter vorhandenener Erkrankungsrisiken des ungeborenen Kindes durchgeführt. Im Gegensatz hierzu ist das Ziel der invasiven Praenataldiagnostik die Gewinnung kindlicher Zellen, um den Nachweis kindlicher Chromosomenstörungen, wie z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom), Stoffwechselstörungen oder kindlicher Infektionen führen zu können. Hierbei werden aus dem Fruchtwasser (mittels Amniozentese / AC), dem Mutterkuchen (mittels Chorionzottenbiopsie / CVS) oder aus kindlichen Blutgefäßen (mittels Chordozentese) Proben entnommen, die anschließend in Speziallabors auf das Erbgut, Infektionszeichen, bestimmte Stoffwechselkrankheiten und Störungen der Blutkörperchen untersucht werden. Das Risiko für das Vorliegen einer Fehlverteilung der Chromosomen als Träger der Erbanlagen steigt mit mütterlichem Alter; so hat z. B. eine 30jährige Frau das Risiko von 1:895, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, eine 40jährige Frau bereits ein Risiko von 1:97. Generell wird vor jeder invasiven Diagnostik ein ausführliches humangenetisches Beratungs- und Aufklärungsgespräch durchgeführt, wie es das Gendiagnostikgesetz (GenDG, siehe dort) vorschreibt.


Fetaler Arm mit Hand,
13.SSW, 2D

Embryo 12.SSW, 3D/4D

 

 

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Die seit über 40 Jahren am häufigsten durchgeführte und damit die bekannteste Form der invasiven Diagnostik ist die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), mit der durch eine Punktion über die mütterlichen Bauchdecken unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle im Fruchtwasser schwimmende fetale (kindliche) Zellen gewonnen werden. Spezielle biochemische Untersuchungen wie die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins (AFP) sowie der Acethylcholinesterase (ACHE) zur Erkennung kindlicher Fehlbildungen wie Bauchdecken- oder Neuralrohrdefekte (z.B. Spina bifida = offener Rücken) werden ebenfalls im Rahmen der Fruchtwasserpunktion durchgeführt.

Der Eingriff ist nur wenig schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutentnahme) und bedarf keiner Betäubung, er dauert im Regelfall 1-3 Minuten. Da das Fruchtwasser ständig nachgebildet wird, ist die Menge des entnommenen Fruchtwassers (ca. 12 – 16 ml) unerheblich für die Gesamtmenge in der Fruchthöhle. Da international belegt ist, dass sogenannte Frühamniozentesen wegen des hohen Eingriffsrisikos nicht durchgeführt werden sollen, empfehlen wir – wie andere Praenatalzentren auch – die Punktion ab der 16.SSW (15+0 SSW). Bezüglich eines früheren Zeitpunktes von Punktionsmöglichkeiten siehe auch „Chorionzottenbiopsie“ (CVS).

Vorteil der invasiven Methoden ist die hohe diagnostische Sicherheit gegenüber der reinen Risikoabschätzung bei den nicht invasiven Praenataldiagnostiken. Das Eingriffsrisiko (Blasensprung, Blutung, Infektion, Fehlgeburt) liegt bei 3-5 Fehlgeburten auf 1000 Punktionen. Das Ergebnis der Chromosomenuntersuchung liegt in der Regel nach 10-14 Tagen vor. Auf Wunsch kann ein spezieller zusätzlicher Schnelltest (FISH-, PCR-Diagnostik) zum Ausschluß der vier häufigsten Chromosomenstörungen durchgeführt werden. Dessen Ergebnis liegt i.d.R. nach 24 Stunden vor. Die Laborkosten des Schnelltests werden von den Krankenkassen jedoch nicht übernommen (IGEL-Leistung).

Zeitpunkt: ab der 16. SSW
Zweck: Chromosomenanalyse, Fruchtwasseranalyse z.B. bei Infektionen, AFP/ACHE Bestimmung, Blutgruppenbestimmung bei Blutgruppenunverträglichkeit


Hydrocephalus internus,
22.SSW, 2D

Lippen-Kiefer-Spalte
25.SSW , 3D

Bauchwandbruch 21.
SSW,freie Darmschlingen
im Fruchtwasser

Schichtaufnahme Kopf
mit Fehlbildung des
Schädelknochens

Wirbelsäulenfehlbildung
20.SSW, 3D-Skelettmodus

Bauchwandbruch 22.SSW,
überhäutet (Omphalocele)

 

 

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Bei der Chorionzottenbiopsie werden die kindlichen Zellen nicht aus dem Fruchtwasser, sondern aus dem Mutterkuchen (Placenta) entnommen. Im Vergleich zur Amniozentese liegt der Vorteil dieser Methode in der frühen Durchführbarkeit, nämlich ab der 11. Schwangerschaftswoche.
Außerdem lässt sich aus dem Zottengewebe in der Regel eine Kurzzeitanalyse durchführen, so dass das Ergebnis der Chromosomenanalyse bereits nach 24 Stunden vorliegt. Neuere Untersuchungen zeigen kein höheres eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko im Vergleich zur Amniozentese (siehe dort), wenn die CVS durch einen speziell erfahrenen Praenatalmediziner durchgeführt wird. Bei dieser Methode ist jedoch zu bedenken, dass zum Zeitpunkt der Durchführung der Chorionzottenbiopsie (ab 11.SSW) das ohnehin vorhandene natürliche Fehlgeburtsrisiko (also ohne jedweden Eingriff) bei 3 % – 5 % liegt, während das natürliche Fehlgeburtsrisiko in der 15. SSW nur noch bei 1 % liegt. Ein weiterer Unterschied liegt darin, dass das AFP und ACHE nicht bestimmt werden können. Außerdem sind im Vergleich zur Amniozentese Mosaikbefunde (unklare Befunde im Erbgut) etwas häufiger.

Zeitpunkt: ab 10+3 SSW bis 13+6 SSW
Zweck: Chromosomenanalyse bei Altersindikation oder fetalen Auffälligkeiten, molekulargenetische Diagnostik bei bekannten familiären Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose), Muskeldystrophien


Nackentransparenzmessung
12.SSW, 2D

auffällige Nackentransparenz
12.SSW, 2D

 

Nabelschnurpunktion (Chordocentese) und weitere diagnostische / therapeutische Eingriffe

Selten wird die Punktion der kindlichen Nabelvene zur Gewinnung von fetalem Blut oder auch zur Gabe von Medikamenten oder einer Bluttransfusion notwendig. Gründe hierfür können z.B. der Verdacht auf kindliche Infektionen oder der Nachweis einer kindlichen Blutarmut sein. Des Weiteren kann diese Diagnostik sinnvoll sein bei dem Verdacht auf einen Mosaikbefund (siehe dort) sein. Unter Ultraschallsicht wird mit einer dünnen Nadel durch die mütterliche Bauchdecke die Nabelvene punktiert. Das Eingriffsrisiko liegt bei etwa 0,5%-1%, bei schweren kindlichen Erkrankungen oder Fehlbildungen auch deutlich höher. Bei bestimmten fetalen Erkrankungen kann es notwendig werden, dem ungeborenen Kind durch eine Entlastungspunktion zu helfen, z.B. bei Ergüssen im kindlichen Bauchraum (Ascites), in der kindlichen Lunge (Pleuraergüsse) oder bei Entleerungsstörungen / Aufstau der kindlichen Harnblase (Megacystis).

Zeitpunkt: ab der 18. SSW
Zweck: rasche Chromosomenanalyse, Infektionsdiagnostik, Blutuntersuchung bei Blutgruppenunverträglichkeit, Bluttransfusionen, Medikamentengabe


Nabelschnuransatz am
Mutterkuchen 22.
SSW, Farbdoppler

Bauchwandbruch
20.SSW, offen
(Gastroschisis)

Nabelschnuransatz am
Feten 20.SSW,
Farbdoppler

 

 

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Mammasonographie

Die Ultraschalluntersuchung der Brustdrüse, der Achselhöhle und weiterer Lymphabflusswege ist neben der Mammographie die wichigste bildgebende Untersuchungsmethode der Brust. Nationale und internationeale Experten sind sich mittlerweile einig, dass die Mammasonographie bei sehr guter Gerätequalität und spezieller Erfahrung des Untersuchers der Mammographie in der Regel gleichwertig, in bestimmten Situationen sogar überlegen ist. Viele Auffälligkeiten im Bereich der Brustdrüse können frühzeitig erkannt und entsprechend behandelt werden. Insbesondere in der Beurteilung von zystischen (d.h. flüssigkeitsgefüllten) oder soliden (d.h. echten) Knoten kann mit dem Ultraschall eine gute Auslese getroffen werden, wodurch sich viele unnötige Operationen vermeiden lassen.
Durch moderne Zusatztechniken wie Farbdoppler, Powerdoppler, Panorama-Aufnahmetechnik, 3D und 4D sowie Elastographie sind wir heute in der Lage, nicht nur sehr exakte Aufnahmen der Brustanatomie anzufertigen, sondern auch mittels Funktionstechnik spezifische Verhaltensmuster verschiedener Gewebetypen festzustellen. Dieses bietet bei der Differenzierung zwischen gut- und bösartigen Gewebeveränderungen wertvolle Hilfe.
Große Zysten können bei entsprechenden Beschwerden problemlos unter Ultraschallsicht abpunktiert werden; auch die Feinnadelbiopsie unter Ultraschallsicht bei soliden Tumoren ist möglich.

 

Mammacysten (Flüssigkeitsansammlung)

Mammacyste D HD
Mammacyste, High-End 2D

Mammacyste, Panorama-
Darstellung,High-End 2D

Mammacyste -3D multiplanar

Mammacyste, 3D Einzelbild

Mammacysten, konfluierend,
3D multiplanar 



Mammacysten, konfluierend,
3D

Gutartige Mammatumoren


gutartiger Mammatumor
(Fibroadenom), 2D

gutartiger Mammatumor,
3D multiplanar

gutartiger Mammatumor
(Fibroadenom), Gefäßver-
sorgung, Farbdoppler

 

Bösartige Mammatumoren


Bösartiger Mammatumor
(Carcinom),  High-End 2D

Bösartiger Mammatumor
(Carcinom),  3D multiplanar

Bösartiger Mammatumor
(Carcinom), 3D Einzelbild

Gynäkologischer Ultraschall

Die gynäkologische Ultraschalluntersuchung wird im allgemeinen von der Scheide aus durchgeführt. Es lassen sich neben der Gebärmutter die Eierstöcke, die Harnblase, die Beckenwandgefäße und auch der angrenzende Darm darstellen. Mit der Fardopplersonografie und dem Powermode können wir die Durchblutung von Gefäßen als auch von unklaren Strukturen darstellen und somit eine Aussage über eine mögliche bösartige Entwicklung in bestimmten Organen treffen. Durch den zusätzlichen Einsatz der 3D-Sonographie haben wir die Möglichkeit, räumliche Strukturen von Organen oder Oberflächen noch besser darzustellen. Dies bedeutet einen Vorteil in der Früherkennung von gut- oder bösartigen Tumoren.


Uterus, Längsschnitt

Eierstock mit Cysten, multiplanare Sicht

Eierstock mit Cyste,
Gefäßversorgung / Farbdoppler

Eierstock mit eingebluteter Cyste,
3D multiplanar

Eierstockscyste mit
Randstrukturen, 3D

Eierstock mit Gefäßversorgung,
Farb/PW-Doppler