Praenatalmedizinisch-genetische Beratung

Gründe für eine genetische Beratung

Eine humangenetische Beratung sollte in Betracht gezogen werden, wenn bei Ihnen, Ihrem Kind/ Ihren Kindern oder einem Familienmitglied Erkrankungen aufgetreten sind, die genetisch (mit-)bedingt sein könnten.
Selbst, wenn in Ihrer Familie keine genetisch bedingte Erkrankung bekannt ist, kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein, da die durchschnittliche Häufigkeit von angeborenen Krankheiten und Fehlentwicklungen, für die kein erkennbar erhöhtes Risiko besteht, bei ca. 3 – 5 % liegt.

 

Die Indikation zur genetischen Beratung besteht z.B. :

  • bei erhöhtem mütterlichen / väterlichen Alter, Medikamenteneinnahme, eigenen Vorerkrankungen,  Erkrankungen in der Familie
  • während einer Schwangerschaft, z.B. vor geplanter invasiver  praenataler Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Mutterkuchenpunktion,  etc.) oder bei sonographisch diagnostizierten fetalen (kindlichen)  Auffälligkeiten
  • nach mehreren Fehl- oder Totgeburten
  • bei Blutsverwandtschaft
  • bei körperlicher und/ oder geistiger Entwicklungsstörung eines eigenen Kindes oder von Familienangehörigen
  • bei unklaren Fehlbildungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder Familienangehörigen)
  • bei bekannten Chromosomenveränderungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder in der Familie)
  • bei Stoffwechselerkrankungen, z.B. Mukoviszidose, (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder in der Familie)
  • bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, z.B.  Muskelerkrankungen (bei sich selbst, einem eigenen Kind oder  Familienangehörigen)

Hinweise zum Gendiagnostikgesetz

Seit dem 1. Februar 2010 gilt das neue Gendiagnostikgesetz (GenDG).  Es regelt genetische Untersuchungen beim Menschen sowie die Verwendung  von genetischen Proben und Daten. Ziel des Gesetzes ist es, die mit der  Untersuchung menschlicher genetischer Eigenschaft verbundenen möglichen  Gefahren und genetische Diskriminierung zu verhindern und gleichzeitig  die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den Einzelnen zu wahren.

Das Gendiagnostikgesetz sieht unter anderem vor:

  • das Grundprinzip der informationellen Selbstbestimmung  (Recht auf Kenntnis der eigenen Befunde, aber auch Recht auf  „Nichtwissen“ der eigenen Befunde)
  • Aufklärung über Art, Umfang, Bedeutung und Tragweite der genetischen Diagnostik
  • eine humangenetische Beratung vor einer prädiktiven (vorausschauenden) genetischen Diagnostik,  die z.B. im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung eingeleitet wird
  • eine schriftliche Einwilligung  in eine humangenetische Beratung und in eine genetische Diagnostik
  • dass Sie festlegen, wie lange eine Probe (z.B. Blut, Fruchtwasser) und erhobene Befunde aufbewahrt werden sollen
  • dass Sie jederzeit ein Widerrufsrecht für die getroffenen Entscheidungen haben

Selbstverständlich informieren wir Sie im Rahmen der Praenatalmedizinisch-genetische Beratung ausführlich über die verschiedenen Punkte des Gendiagnostikgesetzes und beantworten gerne Ihre Fragen hierzu.

Zusammenfassung

Bitte beachten Sie,

  • dass eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen nicht möglich ist.
  • dass eine Aussage zum Wiederholungsrisiko oder Auftreten einer Erkrankung bei Ihnen oder Ihren Kindern nur bei einer spezifischen Fragestellung möglich ist.
  • dass die Möglichkeit besteht, in manchen Fällen keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung machen zu können. Auch bei einem niedrigen (Wiederholungs-)Risiko ist ein Auftreten der Erkankung denkbar.
  • dass es keine “Garantie” auf ein gesundes Kind gibt
  • dass es grundsätzlich nicht möglich ist, nur mittels telefonischer Beratung eine Aussage zu treffen.

Diese Homepage versteht sich als erste Information, welche die ärztliche persönliche Beratung niemals ersetzen kann. Die persönliche Beratung nimmt zum Grund und Ziel der Untersuchung Stellung. Auch eventuelle Risiken und Grenzen der Untersuchungsmethode, die Art und der Schweregrad möglicher Erkrankungen sowie diagnostische und therapeutische Möglichkeiten und ggf. alternative Verfahren sind Gegenstand der Beratung. Sie haben in der Beratung ausreichend Zeit Ihre Fragen zu stellen. So werden wir versuchen, Ihnen Ihre Ängste und Unsicherheiten zu nehmen oder zumindest zu minimieren.